Гемофилия

Гемофилия — это наследственное нарушение свертываемости крови (коагулопатия), проявляющееся геморрагическим диатезом (усиленной склонностью к кровотечению). Первое письменное упоминание об этом заболевании датируется еще V веком.

Недуг проявляется в трех типах:

• Гемофилия A (причина — отсутствие или дефицит фактора свертываемости VIII). Наиболее распространенная форма, диагностируется более чем у 80% больных. По данным статистики, частота этого типа недуга составляет 1 случай на 50 000 младенцев.
• Гемофилия B (причина — дефицит фактора свертываемости IX).
• Гемофилия C (причина — недостаточность фактора свертываемости XI). Самая редкая форма болезни, наблюдается лишь в 1% случаев.

Ген заболевания рецессивен, сцеплен с X-хромосомой, то есть передается он женщинами, а жертвами болезни в подавляющем числе случаев становятся мужчины.

Таким образом, тип наследования гемофилии A и B — Х-сцепленный рецессивный. Человек, страдающий от наследственной коагулопатии, передает ее своим дочерям, которые становятся носителями гена, передавая хворь потомкам. Сыновей же, в свою очередь, она никак не затрагивает. Дочери, носители гена, с 50% вероятностью дадут жизнь мальчикам-гемофиликам. С такой же вероятностью у них могут родиться девочки-передатчицы недостатка фактора свертываемости.

Наличие в роду больных этим недугом обязательно нужно своевременно выделять, так как это тяжелое заболевание, опасное своими осложнениями. Любая травма или операция могут иметь крайне негативные последствия для больного человека.

Тяжесть проявления наследственной коагулопатии напрямую зависит от того, насколько сильно выражен дефицит факторов свертываемости.

Так, например, если уровень фактора VIII — 60-200% от нормы, это значит, что система гемостаза (свёртывающая система крови) работает нормально. 20-50% означает, что наблюдается тенденция к кровотечениям (геморрагиям) при серьезных травмах. Уровень фактора в размере 5-20% от нормальных значений означает, что травма или хирургическое вмешательство, даже не очень большое, грозят серьезным кровотечением. 2-5% — возможность гемартроза (кровоизлияния в сустав), самопроизвольных кровоизлияний. Сильная геморрагия может последовать даже после не очень больших травм. 0-2% — гемартрозы, сильные кровотечения, кровоподтеки и гематомы на коже.

Таким образом, классификация по степени тяжести выглядит следующим образом:

Крайне тяжелая форма. Уровень фактора составляет от 0 до 1% к нормальному значению.

• Тяжелая форма. Уровень фактора — от 1 до 2%.
• Среднетяжелая форма. Уровень фактора — от 2 до 5%.
• Легкая форма. Уровень фактора от 5% и выше.

Чем легче форма болезни, тем сложнее ее распознать и вовремя диагностировать.

Гемофилия C — самая редкая и сложно диагностируемая форма этой хвори, открытая во второй половине XX века. Сложность заключается в том, что она практически не имеет внешних проявлений. Для этого недуга характерен аутосомно-доминантный тип наследования, то есть он может поразить любого человека вне зависимости от пола.

Существует несколько форм этого типа заболевания:

• скрытая;
• малая;
• выраженная.

Причины гемофилии

В 70 из 100 случаев гемофилия — это наследственно обусловленная проблема, остальные случаи заболеваемости обусловлены спонтанной мутацией.

Симптомы гемофилии

Симптомы гемофилии проявляются по-разному в зависимости от степени тяжести коагулопатии. Первые признаки нарушения свертываемости крови могут проявиться сразу после рождения, хотя нередко бывает так, что симптомы проявляются на 2-3 году жизни.

У больных детей прорезывание зубов нередко сопровождается десневыми кровотечениями. Первые проявления заболевания у детей также часто бывают связаны с внутримышечной прививкой.

Симптомы не различаются в зависимости от типа болезни (A или B) и включают в себя:

• гематомы мягких тканей, которые появляются в ответ даже на незначительные повреждения;
• кровь из ран при травмах, которые долго не останавливаются;
• эпистаксис (кровь из носа);
• гемартрозы;
• самое серьезное проявление — внутричерепная гематома.

Кровотечения могут быть следующих видов:

• серьезные;
• опасные для жизни.

К первому типу относятся гемартрозы, кровоизлияния в мягкие ткани или мышцы, десневые, носовые, наличие крови в моче. Ко второму — в ЦНС, ЖКТ, в области шеи или горла на фоне травмы.

Гемартрозы — весьма опасный тип кровоизлияний. Очень часто он проявляет себя впервые, когда ребенок только начинает делать первые шаги, поэтому его необходимо сразу выявить и приступить к лечению. Следует различать острый гемартроз и хронический геморрагически-деструктивный остеоартроз.

В первом случае речь идет об остром состоянии, которое характеризуется:

• внезапной болью в суставе;
• гиперемия и гипертермия в области поражения.

При своевременном лечении ликвидировать такие симптомы удается в течение нескольких часов.

Что касается остеоартроза, то выделяют 4 стадии этого недуга:

1. Кровоизлияние не нарушает функцию сустава, но приводит к увеличению его в объеме.
2. Появление узоров, кист в подхрящевом отделе эпифизов, наблюдается снижение плотности костей.
3. Ограничение подвижности суставов, снижение плотности костей прогрессирует. Иногда — вывихи и смещения костей.
4. Функция сустава утрачивается, наблюдается склероз околохрящевых отделов кости.

Помимо этого, частым проявлением поражения суставов при гемофилии является синдром Баркагана – Егоровой. Его признаки:

• воспаление в области мелких суставов кистей и стоп;
• деформация суставов;
• боль в пораженной области;
• скованность суставов по утрам.

Чаще всего синдром проявляется после 10 лет. Чем старше человек, тем тяжелее проходит заболевание.

С возрастом поражения суставов прогрессируют и нередко приводят к инвалидизации. Поэтому больные люди нередко перемещаются с помощью вспомогательных устройств (костыли, коляски и т.д.).

Чем чаще наблюдаются гемартрозы, тем сильнее в итоге поражаются суставы. Чтобы не потерять возможность самостоятельно передвигаться следует своевременно применять профессиональное лечение, обязательна консультация ортопеда. Поможет также физиотерапия. Физические нагрузки следует тщательно дозировать и обсуждать с лечащим врачом, чтобы не усугубить свое положение. Не стоит забывать и о выборе профессии, которая может как помочь, так и ухудшить состояние больного.

Женщины гемофилией A не болеют, однако у передатчиц недуга в редких случаях могут проявляться послеродовые кровотечения, а также обусловленные хирургическим вмешательством. Поэтому те, у кого в роду были зафиксированы случаи заболеваемости, должны перед операцией или родами сдавать анализ на уровень фактора.

Серьезным и опасным симптомом является наличие у больного различных гематом:

• подкожных;
• межмышечных;
• субфасциальных;
• забрюшинных.

Они могут достигать больших размеров, доставлять больному сильный дискомфорт и вызывать следующие последствия:

• анемия;
• некроз тканей;
• разрушение костей;
• остеонеогенез;
• парез мышц;
• нарушения подвижности;
• атрофия мышц.

Частым проявлением наследственной коагулопатии являются почечные кровоизлияния, развивающиеся почти у трети больных. Это грозный симптом, который крайне сложно вылечить и который крайне отрицательно сказывается на жизни больного человека.

Существует несколько типов таких геморрагий в зависимости от того, что их вызвало:

• спонтанные;
• обусловленные травмой;
• обусловленные вторичным пиелонефритом.

Кровоизлияния могут быть спровоцированы или усиливаться при приеме анальгетиков.

Основные симптомы:

• наличие проблем с мочеиспусканием, повышенные или пониженные призывы к нему, боль, резь, неприятные ощущения;
• наличие крови в моче;
• почечная колика.

Гемофилия C наблюдается крайне редко и, как правило, внешне не проявляется. В половине случаев речь идет о скрытой форме болезни, при этом кровоизлияние может впервые появиться во время серьезного хирургического вмешательства. Легкая форма характеризуется частым возникновением геморрагий, обусловленных операцией или травмой. При выраженной форме иногда возникают спонтанные кровотечения, синяки, кровоподтеки (подкожные и мышечные), гемартрозы. Травмы и операции оборачиваются длительными и обильными кровотечениями. Крайне редко у женщин наблюдаются обильные менструации и послеродовые кровотечения.

Недиагностированное заболевание крайне опасно при оперативном вмешательстве — ведь возникновение обильного кровотечения у больного на операционном столе становится полной неожиданностью для всех и может привести к очень серьезным последствиям.

Диагностика гемофилии

Для диагностики используют:

• сбор информации о семье, предках, случаях заболеваний у предыдущих поколений;
• иммунологический и функциональный тесты;
• коагулограмму;
• тесты смешивания (для дифференциации типов заболевания)

Диагностика гемофилии C проводится при помощи современных коагуляционных тестов и иммунологического тестирования.

Лечение гемофилии

Проблемы со свертываемостью крови — очень опасный недуг. Ранее большинство больных им людей погибало в юном возрасте. Сейчас развитие науки и медицины помогает больным максимально снизить остроту проявлений хвори и жить максимально полноценно. Увеличение длительности жизни страдающих от этого недуга вкупе с мутацией болезни стали причиной того, что уровень заболеваемости с годами снижается крайне незначительно, однако благодаря современным методикам лечения наследственная коагулопатия оказывает все меньшее влияние на жизнь людей. Хотя, разумеется, гемофилия до сих пор остается крайне тяжелым заболеванием.

Лечение гемофилии может включать в себя:

1) Заместительную терапию (замещение недостающего фактора свертывания).

2) Местную терапию (минимизация повреждений, болевого синдрома, остановка кровотечения, помощь в заживлении). Включает в себя прикладывание льда при гематомах, наложения швов, повязок, обездвиживание, обезболивание (без аспирина, анальгетиков), приведение пораженной конечности в приподнятое состояение, пункция сустава.

3) Могут использоваться десмопрессин, кровоостанавливающие и противовоспалительные средства.

Для лечения гемофилии C используются:

• переливание крови;
• аминокапроновая кислота.

В питание рекомендуется включать следующие продукты:

• печень;
• рыба жирных сортов;
• белокочанная капуста и брокколи;
• цитрусовые;
• яблоки;
• орехи;
• авокадо;
• гранат;
• мед;
• свекла.

Употребление спиртных напитков лучше ограничить.

Конечно, полностью излечиться от этой наследственной проблемы невозможно, но в силах современной медицины и квалифицированных врачей максимально снизить последствия и неприятные проявления хвори. В наше время страдающие от этого заболевания с помощью поддерживающей терапии доживают до преклонных лет. Залог здоровья в этом случае заключается в своевременном лечении под руководством квалифицированного специалиста.

Осложнения

Недостаточность фактора свертываемости крови — крайне опасная болезнь, которая может привести к серьезным последствиям:

• хроническая гемофилическая артропатия
• контрактура суставов;
• псевдоопухолевые образования в области мягких тканей и костей;
• переломы костей.
• появление ингибиторов (антител), направленных против фактора VIII или IX.
• при гемотрансфузии возможно заражение следующими инфекциями: ВИЧ, гепатиты В, С и др.

Почечные геморрагии, которые часто наблюдаются при наследственной коагулопатии, могут привести к следующим осложнениям:

• деструктивные изменения в органе;
• дистрофия органа;
• амилоидоз;
• летальный исход вследствие уремии.

Диапедезные геморрагии в кишечнике, которые иногда наблюдаются при данной болезни, грозят следующими последствиями:

• анемическая кома;
• острая сосудистая недостаточность;
• летальный исход.

Гемартрозы могут привести к:

• гемартриту;
• анкилозу.

Профилактика

Избежать этой болезни, к сожалению, в настоящее время невозможно, но есть меры, которые, по крайней мере, помогут встретиться с ней во всеоружии. Для профилактики необходимо еще на этапе планирования семьи установить случаи заболеваемости в роду родителей, чтобы наличие недуга у ребенка не стало сюрпризом, к которому не успели подготовиться.

Не повредит и пренатальная диагностика:

• биопсия ворсинок хориона на 8 неделе беременности;
• проба амниотической жидкости для анализа ДНК;
• аспирация крови плода на 18-20 неделе беременности.

Последний метод исследования — крайне серьезный метод вмешательства и используется только в таких случаях, как, например, принятие решения о сохранении или прерывании беременности.