Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – это генетическое заболевание, передающееся по наследству, обусловленное нарушением функции печени. Она не способна использовать, транспортировать и утилизировать билирубин. В результате этого в организме накапливается избыточное количество билирубина, который начинает отрицательно воздействовать на организм в целом и на отдельные его органы.

Причины

Причина возникновения исходит из изменения или мутации гена, который несет ответственность за образование фермента глюкуронилтрансферазы, она отвечает в свою очередь за преобразование свободного (непрямого) билирубина в прямой. Нехватка данного фермента ведет к гипербилирубинемии (избыточному содержанию билирубина в крови.) Болезнь чаще всего имеет наследственный фактор – передающаяся от родителей к детям. Из 100 новорожденных 50 имеют синдром Жильбера, если хоть один из родителей является носителем данного заболевания. Патология в генах передается как по женской, так и по мужской линиям наследования.

Синдром Жильбера – это хроническое заболевание с различной частотой обострения, чаще всего сезонным, весной и осенью.

Факторы, провоцирующие и обостряющие тяжесть заболевания синдром Жильбера:

• изнурительная физическая работа;

• несоблюдение диеты;

• голодание;

• инфекции;

• применение лекарств, способных оказать влияние на фермент глюкуронилтрансферазы (ацетилсалициловая кислота, парацетамол, глюкокортикостероиды, сульфаниламиды, стрептомицин, левомицетин);

• менструация;

• стрессы различной этиологии;

• хронические рецидивирующие заболевания;

• сильное переутомление;

• травмы.

Симптомы синдрома Жильбера

Синдром Жильбера по симптоматике может не определяться, либо проявляться с незначительными клиническими проявлениями. Именно по этой причине многие врачи склонны называть синдром не патологическим заболеванием, а врожденной особенностью внутренней системы организма.

Наиболее часто встречающимся проявлением симптома синдрома Жильбера является легкая желтоватость кожных покровов и склер глаз. Есть и другие симптомы, но встречающиеся реже, рассмотрим их:

• болезненность в правом боку;

• ненормированный стул (запоры, частая диарея);

• горечь в ротовой полости после еды;

• тошнота, возможна рвота;

• метеоризм;

• бессонница;

• утомляемость;

• редко увеличение печени.

Диагностика синдрома Жильбера

Диагностика синдрома Жильбера заключается в следующем:

• Анализ течения болезни (когда, как резко появилась болезненность в правом боку, желтушность кожи и склер глаз, изменился ли цвет мочи, какие лекарственные средства принимал, употреблял ли алкоголь, наркотические средства).

• Анализ анамнеза семьи (болел, болеет ли кто из родственников патологиями печени, зависимостью к алкоголю, желтухой).

• Полный осмотр пациента. Включает в себя: внешний осмотр (обращается внимание на цвет кожных покровов, и склер глаз) при синдроме Жильбера он имеет желтоватый оттенок. Пальпируется живот больного, при наличии патологии может наблюдаться боль в правой части живота

• общий анализ крови - в крови может наблюдаться легкой формы анемия и высокий уровень незрелых эритроцитов.

• общий анализ мочи - в норме, билирубин не определяется, его наличие влияет на цвет мочи, становится выраженно темной, свидетельствует о патологическом заболевании печени.

• биохимический анализ крови – уровень сахара по нормативным показателем не изменен, или немного занижен, АСТ, АЛТ не изменены, завышен при гепатитах, белок в пределах нормы.

• билирубин – нормальные показатели билирубина в крови имеют значение от 21 до 51 мкмоль/л. При синдроме Жильбера он завышен незначительно, накопление с избытком происходит за счет свободного (непрямого) билирубина.

• анализ коагулограмма определяет показатель состояния свертывания крови: при синдроме Жильбера свертываемость не изменена, либо немного понижена).

• ДНК анализ на синдром Жильбера - диагностика гена на уровне молекул на предмет мутации, самый точный и достоверный способ определить и поставить диагноз синдрома Жильбера. Генетическое исследование крови и материалов ткани взятой с поверхности слизистой оболочки рта показывает дефект, мутацию гена при наличии заболевания синдрома Жильбера.

Лечение

Специально выработанного лечения нет. Соблюдая не сложный и правильный распорядок дня, питания, физических нагрузок, лечение синдрома Жильбера не требуется, можно жить вполне здоровой и полноценной жизнью. Уровень биллирубина при соблюдении вех условий здорового образа жизни будет находиться в норме, или чуть завышен, что никак не скажется на комфортном состоянии повседневной жизни. Некоторые больные обеспокоены симптомами заболевания, такими как желтушность, что иногда отражается на их психоэмоциональном состоянии. В этом случае лечащий врач должен объяснить и успокоить пациента, так как желтуха носит не регулярный характер и не должна вызывать беспокойства. Так же может быть применено медикаментозное лечение синдрома Жильбера:

1. фенобарбиталом, он обладает антигипербилирубинемическим действием, но имеет негативное воздействие на нервную систему, а также вызывает токсическое отравление печени, при длительном употреблении.

2. мезим, фестал, панкреатин и другие пищеварительные ферменты, помогают в момент рецидива болезни избавиться от неприятных симптомов, со стороны желудочно-кишечного тракта.

3. Стимуляторы перистальтики (пропульсанты) способствуют улучшению функционирования желудочно-кишечного тракта, снимая метеоризм, рвоту.

Помимо медикаментозных препаратов борятся с болезнью и народными средствами. Вот некоторые из них:

• сок лопуха – собирать необходимо весной, употреблять только сок 15 мл. 3 раза в день, курс лечения 10 дней.
• чага с прополисом – чагу смешать с прополисом в соотношении 15 к 1, измельчить и настаивать в 1 литре кипятка 12 суток, после чего процедить, добавить белой глины 50г. и принимать по 50 мл. до еды 3 раза в день курс лечения составляет 10 дней.

При синдроме Жильбера следует исключить:

• алкоголь;

• жирную пищу;

• кофе, газированные напитки;

• кислые фрукты;

• сдобный хлеб, мороженое, сладости;

• консерванты

Рекомендуется употреблять в пищу:

• компот;

• некислые фрукты, овощи;

• обезжиренный или с малым процентом жирности творог;

• овсяную, гречневые каши;

• супы.

Питание должно быть дробным, не большими порциями и не менее 4-5 раз в день. Соблюдение питания при синдроме Жильбера - это одно из самых главных условий поддержания правильной работы печени

Осложнения

Соблюдая правильное питание и ограничивая физические нагрузки осложнений и тем более летальных исходов при синдроме Жильбера не бывает. Но все же, есть категория больных, подверженная наибольшему риску. Синдром Жильбера опасен: из-за высокой чувствительности клеток печени к токсическим факторам (наркотические средства, алкоголь, чрезмерное употребление медикаментов) в результате этого возможно развитие токсического и лекарственного гепатита.

Профилактика

Меры профилактики от синдрома Жильбера заключаются в том, чтобы избежать тех вредных факторов, которые провоцируют обострения болезни:

• соблюдение правильного диетического питания;

• полный отказ от алкоголя и наркотических средств;

• избегание чрезмерных физических нагрузок;

• занятие легкой физической культурой;

• не переутомляться